Jenis Penyakit - Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil dan tidak proporsional. Kondisi ini merupakan salah satu gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering terjadi.

Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada yang normal, tetapi ukuran lengan dan tungkainya pendek sehingga menyebabkan penderita memiliki tubuh kerdil (dwarfisme).

Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun memiliki kondisi fisik berbeda, penderita achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang normal seperti orang pada umumnya.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi atau proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Akibatnya, tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia dapat terjadi melalui dua cara, yaitu:

1. Mutasi yang terjadi spontan
Sekitar 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tua. Mutasi ini terjadi secara spontan dan belum diketahui penyebabnya.

2. Mutasi yang diturunkan
Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan dari orang tua. Jika salah satu orang tua menderita achondroplasia, persentase anak menderita kondisi serupa bisa sebesar 50%. Namun, jika kedua orang tua menderita achondroplasia, risiko anak untuk juga menderita kondisi ini adalah sebagai berikut:

• 25% kemungkinan anak bertubuh normal
• 50% kemungkinan anak memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia
• 25% kemungkinan anak mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal, yang disebut homozygous achondroplasia

Gejala Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, seperti:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan
• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang)
• Kanal tulang belakang sempit
• Tungkai berbentuk O
• Telapak kaki yang pendek dan lebar
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah

Kapan harus ke dokter

Jika terdapat anggota keluarga yang memiliki riwayat achondroplasia, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan guna mengetahui seberapa besar risiko kondisi ini diturunkan ke janin.

Jika Anda atau anggota keluarga Anda telah terdiagnosis menderita achondroplasia, disarankan untuk melakukan kontrol ke dokter secara rutin demi mencegah terjadinya komplikasi. Perlu diketahui, risiko terjadinya komplikasi pada penderita achondroplasia dapat meningkat seiring waktu.

 
Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis sejak bayi, lebih tepatnya ketika bayi baru dilahirkan atau masih di dalam kandungan. Berikut ini adalah penjelasannya:

1. Setelah bayi lahir
Sebagai langkah awal, dokter akan memeriksa gejala fisik yang dialami dan melakukan tanya jawab dengan orang tua terkait riwayat kesehatan keluarga. Achondroplasia dapat dikenali dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional.

Untuk memastikan diagnosis, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan lanjutan dengan tes DNA. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk kemudian dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

2. Selama masa kehamilan
Diagnosis achondroplasia juga dapat dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi achondroplasia adalah:

• USG. USG digunakan untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi adanya tanda achondroplasia, seperti ukuran kepala lebih besar dari normalnya. USG dapat dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG transvaginal).
• Deteksi mutasi gen FGFR3. Deteksi mutasi gen saat masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menimbulkan keguguran.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan untuk mengatasi achondroplasia sepenuhnya. Penanganan hanya ditujukan untuk meringankan gejala atau mencegah dan mengobati komplikasi yang muncul. Penanganan tersebut meliputi:

1. Medical check up
Medical check up secara rutin perlu dilakukan untuk memantau pertumbuhan tubuh penderita. Pemeriksaan meliputi pengukuran rasio tubuh bagian atas hingga bawah, serta berat badan penderita. Sangat penting untuk menjaga berat badan penderita agar tetap ideal guna mencegah terjadinya komplikasi.

2. Terapi hormon
Pada anak dengan achondroplasia, dokter mungkin akan menyarankan terapi hormon yang dilakukan secara rutin untuk meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak agar bisa memiliki postur tubuh yang lebih baik saat dewasa.

3. Perawatan gigi
Perawatan gigi dilakukan untuk memperbaiki struktur gigi yang bertumpuk akibat achondroplasia.

4. Antibiotik
Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati infeksi telinga yang sering dialami penderita achondroplasia.

5. Obat antiradang
Obat antiradang dapat diberikan untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.

6. Operasi
Operasi dapat dilakukan untuk meringankan gejala atau mengatasi komplikasi yang terjadi. Operasi yang dapat dilakukan antara lain:

• Prosedur orthopedi. Prosedur yang dilakukan dokter ortopedi untuk memperbaiki bentuk kaki O.
• Lumbar laminektomi. Prosedur operasi untuk mengatasi stenosis spinal.
• Ventriculoperitoneal shunt. Prosedur operasi yang dilakukan jika penderita achondroplasia mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk membuang cairan berlebih yang ada di dalam rongga otak.
• Operasi caesar. Wanita hamil penderita achondroplasia memiliki tulang panggul yang kecil, sehingga disarankan untuk melahirkan melalui prosedur operasi caesar. Prosedur ini juga dilakukan jika janin terdiagnosis achondroplasia untuk mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin terlalu besar untuk dilahirkan secara normal.

Komplikasi Achondroplasia

Ada berbagai komplikasi yang dapat dialami oleh penderita achondroplasia, di antaranya:

• Obesitas
• Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga
• Keterbatasan dalam bergerak, akibat kelainan bentuk lengan dan tungkai
• Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang
• Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak
• Sleep apnea, yaitu kondisi munculnya ritme henti napas saat tidur

Pencegahan Achondroplasia

Tindakan untuk mencegah achondroplasia belum diketahui hingga saat ini. Jika Anda menderita achondroplasia atau memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, maka disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak Anda.